Аниридия

Аниридия
	; Аниридия
DiseasesDB	723
МКБ-10	Q13.113.1
МКБ-9	743.45743.45
OMIM	106200
MeSH	D000844

Аниридия — набудани рангпардаи чашм (радужная оболочка). Баъзан он метавонад дар натиҷаи ҷароҳати воридшавандаи чашм ба вуҷуд ояд, аммо бештар аниридияи модарзодӣ маъмул аст, ки дар натиҷаи патологияи генетикӣ ба амал меояд^[1]. Аниридияи модарзодӣ аксар вақт бо дигар патологияҳои инкишофи чашм, аз ҷумла гипоплазияи макула ва гипоплазияи асаби биноӣ, катаракта ва тағйирёбии қарния ҳамроҳӣ мекунад^[2]. Он бо пастшавии шадиди тезии биноӣ, ки тақрибан ба коррексия дода намешавад, нуртарсӣ, нистагми уфуқӣ ва баъзан глаукомаи модарзодӣ ҳамроҳ мешавад^[1].

PAX6

Гени PAX6 дар китфи кӯтоҳи хромосомаи 11 ҷойгир аст. Сафедае, ки аз ҷониби он синтез мешавад, силсилаи равандҳоеро оғоз мекунад, ки ташаккули чашмҳо ва баъзе сохторҳои дигарро танзим мекунанд^[3]. Ин ген бениҳоят консервативӣ мебошад.

Мутатсияҳо дар гени PAX6 боиси патологияҳои чашм мегардад. Аниридия як бемории аутосомно-доминантӣ мебошад. Гомозиготнокӣ аз рӯи дефекти гени PAX6 ба вайроншавии сершумори сохти системаи чашм ва мағз оварда расонида, боиси фавт мегардад. Мутатсияҳо дар гени PAX6 инчунин бо майл ба инкишофи нефробластома ҳамроҳӣ мекунанд.

Табобат

Табобат симптоматикӣ аст. Пӯшидани айнакҳои офтобӣ таъин карда мешавад. Истифодаи линзаҳои контактии косметикӣ, ки дар атрофи онҳо ранг карда шудаанд, бо сабаби хавфи осеб дидани қарния тавсия дода намешавад. Ҷарроҳии пластикии барқарорсозӣ (коллагенореконструксия) низ метавонад гузаронида шавад.

Сарчашмаҳо

1 2 Lang, K. Ophthalmology: A Pocket Textbook Atlas (2nd ed.). — Thieme, 2007. — С. 208. — ISBN 1588905551.
↑ Singh, Daljit; Arun Verma. Aniridia. eMedicine (17 Январ 2008). 2 феврали 2010 санҷида шуд.
↑ Lee H., Khan R., O'Keefe M. Aniridia: current pathology and management(англ.) // Acta Ophthalmologica(англ.)тҷк.. — Wiley-Liss, 2008. — November (vol. 86, no. 7). — P. 708—715. — doi:10.1111/j.1755-3768.2008.01427.x. — PMID 18937825.

Пайвандҳои беруна

[Lang2-1] 1 2 Lang, K. Ophthalmology: A Pocket Textbook Atlas (2nd ed.). — Thieme, 2007. — С. 208. — ISBN 1588905551.

[eMedicine-2] Singh, Daljit; Arun Verma. Aniridia. eMedicine (17 Январ 2008). 2 феврали 2010 санҷида шуд.

[3] Lee H., Khan R., O'Keefe M. Aniridia: current pathology and management(англ.) // Acta Ophthalmologica(англ.)тҷк.. — Wiley-Liss, 2008. — November (vol. 86, no. 7). — P. 708—715. — doi:10.1111/j.1755-3768.2008.01427.x. — PMID 18937825.

[1]

[2]

[3]