Синдроми Тричер Коллинз
Синдроми Тричер Коллинз | |
|---|---|
.jpg) | |
| МКБ-9 | 756.0 |
| OMIM | 154500, 613717 ва 248390 |
| DiseasesDB | 13267 |
| MedlinePlus | 001659 |
| eMedicine | / |
| MeSH | D008342 |
Синдроми Тричер Коллинз (англ. Treacher Collins syndrome (TCS, dysostosis maxillofacial, displasia otomandibular) — бемории аутосомалии доминантӣ мебошад, ки бо нодуруст шакл гирифтани косахонаи сар ва рӯй тавсиф мешавад. Аз ҷониби офталмологи англис Эдвард Тричер Коллинз дар соли 1900 тавсиф шудааст.
Синдроми Тричер Коллинз дар 1 тифл аз 50 000 нафор рух медиҳад. Аломатҳои клиникии маъмулӣ: нуқсони дағалии қисми рӯйи косахонаи сар, олусӣ, колобомаҳои пилкони чашм; андозаи даҳон, манаҳ ва гӯшҳо аз муқаррарӣ хеле хурдтар аст. Дар баъзе ҳолатҳо, талафоти шунавоӣ. Одамони гирифтори синдроми Тричер Коллинз дорои зеҳни муқаррарӣ мебошанд[1].
Этиология
[вироиш | вироиши манбаъ]Сабаби ин беморӣ, аксар вақт, мутатсияи нонсенс (пайдоиши стоп-кодон) дар гени TCOF1 мебошад, ки ба гаплонорасоӣ оварда мерасонад. Ген TCOF1 дар локус 5q32-33, дар бозуи дарози (q) хромосомаи 5-ум ҷойгир аст, ки аз ҷуфти асосӣ 149 737 202-юм оғоз шуда, дар ҷуфти асосӣ 149 779 871[2][3] ба охир мерасад. Маҳсулоти гении TCOF1 як сафедаи интиқоли ҳастаӣ мебошад, ки дар бисёр бофтаҳо ҳангоми рушди ҷанин ва постэмбрионалӣ ифода карда мешавад ва дар транскрипсияи ДНК иштирок мекунад. Дар синдроми Трейчер Коллинз ҳолате ба вуҷуд меояд, ки дар он нисфи миқдори маҳсулоти ген барои фаъолияти мӯътадили бадан нокифоя аст.
Синдром ба таври аутосомалии доминантӣ мерос гирифта мешавад ва бо фарогирии баланд тавсиф мешавад. Экспрессия метавонад аз мӯътадил то шадид бошад, аз ин рӯ, шиддати нуқсон аз бемор ба бемор, аз аломатҳои ба назар намоён то шаклҳои ниҳоят вазнин фарқ мекунад. Аксари беморон устухонҳои рӯяшон суст инкишоф меёбанд, ки дар натиҷа чеҳраашон, бинии калон ва ҷоғҳо ва манаҳҳои хеле хурд (микронатия) мешаванд. Баъзе беморон рахнаи гургмонанд доранд. Дар ҳолатҳои вазнин, микрогнатия метавонад забони навзодҳои зарардидаро ба қадри кофӣ иваз кунад, ки монеаи орофарингеалӣ ва мушкилоти эҳтимолии роҳи нафасро ба ҳаёт таҳдид кунад. Норасоии модарзодии дил як хусусияти нодир аст.
Табобат
[вироиш | вироиши манбаъ]Муолиҷаи беморони гирифтори TCS муносибати байнисоҳавӣ талаб мекунад, ки ин маънои онро дорад, ки дахолати мутахассисони гуногун талаб карда мешавад. Мушкилоти асосии беморони гирифтори TCS ин фурӯ бурдан ва монеаи роҳи нафас мебошанд. Баъзе беморон ба трахеостомия ниёз доранд. Барои таъмини истеъмоли кофии ғизо ва ҳифзи роҳи нафас метавонад гастростомия зарур бошад[4]. Масъалаи барқарорсозии ҷарроҳии сохтори рӯй ба таври инфиродӣ ҳал карда мешавад ва пас аз расидан ба синни муайян сурат мегирад[5].
Аздастдиҳии шунавоӣ дар синдроми Трейчер Коллинз дар натиҷаи деформатсияи сохторҳои гӯши беруна ва миёна ба вуҷуд меояд. Камшавии шунавоӣ одатан дуҷониба аст. Ҳатто дар ҳолатҳое, ки шунавоӣ ва каналҳои шунавоии берунӣ аз синдром таъсир намерасонанд, занҷирҳои устухонӣ аксар вақт осеб мебинанд[6]. Кӯшишҳои ҷарроҳӣ барқарор кардани канали шунавоии берунӣ барои беҳтар кардани шунавоӣ дар кӯдакони гирифтори TCS натиҷаи мусбат надоданд[7][8].
Дар маданият
[вироиш | вироиши манбаъ]- "Мӯъҷиза" - драмаи бадеии соли 2017 мебошад, ки дар он қаҳрамон гирифтори синдроми Т.К. аст.
Эзоҳ
[вироиш | вироиши манбаъ]- ↑ Treacher Collins syndrome(англ.). Genetics Home Reference(пайванди дастнорас — таърих) (June 2012). 22 июли 2020 санҷида шуд. Баргирифта аз сарчашмаи аввал 26 июни 2020.
- ↑ Dixon M.J., Dixon J., Raskova D., et al. Genetic and physical mapping of the Treacher Collins syndrome locus: refinement of the localization to chromosome 5q32-33.2(англ.) // Human Molecular Genetics : journal. — Oxford University Press, 1993. — Vol. 1, no. 4. — P. 249—253. — doi:10.1093/hmg/1.4.249. — PMID 1303194.
- ↑ Dixon M.J., Dixon J., Houseal T., et al. Narrowing the position of the Treacher Collins syndrome locus to a small interval between three new microsatellite markers at 5q32-33.1(англ.) // American Journal of Human Genetics : journal. — 1993. — Vol. 52, no. 5. — P. 907—914. — PMID 8488840.
- ↑ Goel L., Bennur S.K., Jambhale S. Treacher Collins syndrome-a challenge for anaesthesiologists(англ.) // Indian Journal of Anaesthesia : journal. — 2009. — Vol. 53, no. 4. — P. 496—500. — PMID 20640217.
- ↑ Evans, Adele Karen; Rahbar, Reza; Rogers, Gary F.; Mulliken, John B.; Volk, Mark S. Robin sequence: A retrospective review of 115 patients(англ.) // International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology : journal. — 2006. — Vol. 70, no. 6. — P. 973—980. — doi:10.1016/j.ijporl.2005.10.016. — PMID 16443284.
- ↑ Argenta, Louis C.; Iacobucci, John J. Treacher Collins Syndrome: Present concepts of the disorder and their surgical correction(англ.) // World Journal of Surgery : journal. — 1989. — 30 June (vol. 13, no. 4). — P. 401—409. — doi:10.1007/BF01660753. — PMID 2773500.
- ↑ Marres, HA; Cremers, CW; Marres, E.H. Treacher-Collins syndrome. Management of major and minor anomalies of the ear(англ.) // Revue de laryngologie - otologie - rhinologie : journal. — 1995. — Vol. 116, no. 2. — P. 105—108. — PMID 7569369.
- ↑ Marres, H.A. Hearing loss in the Treacher-Collins syndrome (und) // Advances in oto-rhino-laryngology. — 2002. — Т. 61. — С. 209—215. — doi:10.1159/000066811. — PMID 12408086.