Галактоземия

Мавод аз Википедиа — донишномаи озод
Jump to navigation Jump to search
Галактоземия
Beta-D-Galactopyranose.svg
МКБ-10 E74.274.2
МКБ-9 271.1271.1
OMIM 230350 ва 230400
MedlinePlus 000366
eMedicine ped/818 
MeSH D005693

Галактоземиябемории ирсӣ, ки дар натиҷаи ихтилоли мубодилаи моддаҳо ва ба глюкоза табдил наёфтани галактоза падид меояд.

Галактоза, ки ҳамроҳи ғизо аз қанди шир — лактоза ба андомгон ворид мешавад, дучори табодул мегардад, вале вокуниш (реаксия) бинобар нақси ирсии ферменти асосӣ нотамом мемонад. Ихтилоли таҷзияи галактоза (нигар Карбогидратҳо) боиси дар хун ҷамъ омадани маҳсули мубодилаи он гашта, силсилаи асабҳои марказӣ, ҷигар, гурдаҳо ва зуҷоҷияи чашмро заҳролуд месозад. Дар ин гуна ҳолатҳо мумкин аст ҳипогликемия низ рух диҳад. Галактоземия се навъ дорад: муқаррарӣ, норасоии галактокиназаҳо ва эпимеразаҳо. Галактоземияи муқаррарӣ бисёр дучор меояд. Нишонаҳои он баъди чанд рӯзи таваллуди тифл зоҳир мегарданд. Чунин кӯдак калон ба дунё меояд. Дар ҳолати вазнин будани беморӣ тифл қай мекунад, аз истеъмоли шир шикамрав мешавад; ҳамчунин аломатҳои зардпарвин, калон шудани ҷигар, катаракта мушоҳида мешаванд. Ҳангоми сабук будани беморӣ кӯдак ширро ҳазм карда наметавонад, аз сина рӯ мегардонад.

Бо мақсади пешгирӣ ва муолиҷаи галактоземия миқдори галактозаро дар пешобу хун муайян мекунанд. Галактоземия дар таркиби пешоб бо усули хроматография муайян карда мешавад. Ба кӯдаки бемор ба ивази шир омехтаҳои ғизоӣ, хӯрокҳои ширии бе лактоза (соявал, нутрамиген, энпити белактоза) ва шавлаҳои гӯштию сабзавотӣ додан лозим аст. Норасоии галактокиназаҳо бо аломатҳои катаракта падид меояд. Нишонаҳои норасоии эпимеразаҳо ба галактоземияи муқаррарӣ монанд мебошанд.

Дар сурати саривақт муолиҷа накардан кӯдаки бемор баъди чанд моҳ мефавтад. Барои кӯдаконе, ки муолиҷаи дуруст ёфтаанду парҳез мекунанд, галактоземия некфарҷом аст.

Эзоҳ[вироиш]

Адабиёт[вироиш]

  • Ивановская Т. Е., Леонова Л. В. Патологическая анатомия болезней плода и ребенка. М., 1989.

Сарчашма[вироиш]